MACULOPATIA

MACULOPATIA

In cosa consiste

Le maculopatie rappresentano tutti quei quadri caratterizzati da una sofferenza, più o meno accentuata, della macula cioè della porzione più centrale della retina che, possedendo la più alta concentrazione di coni, è responsabile della visione diurna, chiara e distinta. La malattia di Stargardt e' la distrofia maculare ereditaria più frequente. Solitamente è ereditata con modalità autosomica recessiva ed in queste forme è stata individuata una mutazione del gene ABCR che codifica per una proteina di trasporto transmembrana che viene espressa dai segmenti esterni dei bastoncelli. La patologia è caratterizzata dall'accumulo di materiale simil-lipofuscinico raccolto in chiazze (flecks) giallastre, rotonde o pisciformi, a livello dell'EPR. Quando i depositi sono distribuiti su tutto il fondo oculare si parla di fundus flavimaculatus, mentre quando sono localizzati al polo posteriore si usa il termine di malattia di Stargardt. Può manifestarsi nella prima decade di vita o in età adulta. 

Quali sono le cause

Le cause sono molto variabili, i pazienti possono presentare inizialmente anomalie oftalmoscopiche minime che poi si accentuano nelle fasi più avanzate. Spesso le aree di atrofia a carta geografica dell'EPR confluiscono, conferendo alla macula il tipico aspetto a “bronzo battuto”. L'acuità visiva varia di solito tra 4/10 e 1/10 a seconda del grado di atrofia maculare. Quando sono presenti estese aree di atrofia periferica si ha riduzione del campo visivo. 

I suoi sintomi

Caratteristica saliente è la perdita della funzione visiva. Tuttavia molti pazienti affettipossono essere asintomatici se il distacco sieroso del neuroepitelio non interessa la macula ed in tal caso la diagnosi è occasionale mentre lamentano una diminuzione del visus monolaterale di varia entità se il fluido sottoretinico interessa la regione maculare.Frequentemente possono associarsi metamorfopsie, uno scotoma centrale, discromatopsie e micropsie. All'oftalmoscopia è possibile osservare : - distacco sieroso del neuroepitelio rotondo od ovale con scomparsa del normale riflesso foveale; - distacco dell'EPR, in genere localizzato in sede extrafoveale; - precipitati sottoretinici di natura proteica o fibrinosa; - modificazioni dell'EPR in senso atrofico, che se estese e bilaterali configurano il quadro della Epiteliopatia Retinica Diffusa. 

Diagnosi

Per la diagnosi sono utili il test di Amsler che può evidenziare un piccolo scotoma centrale e metamorfopsie nonché la fluorangiografia, essenziale per un eventuale trattamento. L'angiografia con verde di indocianina conferma i dati della fluorangiografia e consente la visualizzazione di distacchi dell'EPR occulti, non rilevati in altre indagini. L'OCT consente l' identificazione di distacchi neurosensoriali di dimensioni minime; tali da non essere evidenziati con la biomicroscopia alla lampada a fessura, e fornisce una valutazione quantitativa del fluido sottoretinico utile al follow-up.

Trattamenti

Il trattamento dipende dalla età del paziente ed dal tipo di maculopatia; fondamentale è evitare i fattori di rischio, come fumo di sigaretta e un’alimentazione povera di sostanze antiossidanti, come vitamina C, vitamina E, luteina, zinco, zeaxantina, ed altre. Si consiglia l’assunzione di alimenti ricchi di acidi grassi polinsaturi (Omega-3 e Omega-6), come ilpesce; ma è anche importante seguire una dieta povera di grassi animali e ricca di verdure a foglia verde, frutta fresca e noci.